北京儿童医院遗传学、儿内科学和药理学考博初试资料的核心备考方向需围绕三大学科交叉融合的临床研究热点展开。遗传学重点聚焦于儿童遗传性代谢病（如戈谢病、戈谢病样综合征）的分子机制及表观遗传调控，需掌握常染色体隐性遗传病的新发突变检测技术（如WES、NGS）及致病基因的功能验证方法。儿内科学需强化罕见遗传代谢病（如黏多糖贮积症Ⅱ型、低磷酸化性佝偻病）的早期诊断标准及个性化治疗策略，尤其关注肝移植术后长期管理及营养支持方案。药理学需深入儿童药物代谢动力学特点，重点解析CYP450酶系统发育差异导致的药物浓度异常波动，掌握苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶抑制剂（BH4）的剂量调整原则。三学科交叉领域应重点复习基因治疗（如AAV载体介导的囊性纤维化治疗）与靶向药物联用方案，以及儿童肿瘤（如神经母细胞瘤）免疫检查点抑制剂的应用阈值。建议考生建立临床病例数据库，结合2019-2023年《中华儿科杂志》相关专论进行知识图谱构建，针对北京儿童医院特色研究方向（如先天性代谢性脑病精准干预）进行专题突破。初试复习需同步完成50份标准化病例分析报告，重点标注基因分型与表型关联性证据链，药理学计算题需强化儿童剂量换算公式及药物相互作用矩阵应用。