福建医科大学妇儿临床医学院医学遗传学考博初试注重对遗传学理论与临床实践结合能力的考察，考生需重点掌握以下三部分内容：遗传学基础理论（占比30%）、遗传病分子机制与诊断技术（占比40%）、遗传咨询与临床决策（占比30%）。建议采用"三阶段递进式复习法"：第一阶段（1-2个月）系统梳理遗传学发展史、遗传基本规律、染色体结构畸变与数目异常的分子机制，推荐使用《医学遗传学》（第9版，王润华主编）配合《遗传学原理与临床》（王丽娟主译）进行对比学习；第二阶段（2-3个月）聚焦妇儿高发遗传病，如遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（BRCA1/2基因）、杜氏肌营养不良（DMD基因）、先天性耳聋（GJB2基因）等，需掌握其分子诊断标准、产前筛查技术（NIPT、羊水穿刺）及表观遗传修饰机制（DNA甲基化、组蛋白修饰）；第三阶段（1个月）通过历年真题训练（近五年真题正确率需达85%+）掌握答题技巧，重点关注遗传连锁分析、家系图谱绘制（需熟练使用 Pedigree drawing 软件）、携带者筛查策略等高频考点。

核心备考资料应包含：1）福建医科大学自编《医学遗传学考博核心考点解析》（2023版，内含20个原创案例分析）；2）NCBI基因数据库实操指南（重点掌握OMIM数据库检索技巧）；3）临床遗传咨询标准化流程（含知情同意书撰写模板）；4）最新《中国遗传学临床诊断标准指南（2022版）》。建议每周进行3次模拟面试（重点训练遗传咨询情景模拟），注意着装规范（建议白大褂+深色领带），模拟时长控制在20分钟/场，考官常从"如何处理携带者生育咨询"等伦理问题进行深度追问。

特别提醒考生关注2024年新增考点：1）单基因遗传病致病机制（如囊性纤维化TRPV13基因突变）；2）多基因遗传病风险预测模型（如先天性心脏病易感基因 panel）；3）三代基因编辑技术（CRISPR-Cas9）的伦理边界。推荐加入中国遗传学会妇儿遗传学分会学术交流群（每周三19:00线上讲座），近期热点包括"线粒体DNA歧义性诊断"和"全外显子组测序在新生儿筛查中的应用"。最后阶段（考前2周）应重点复习《遗传咨询话术手册》（福建医科大学内部资料），掌握"5W2H"沟通模型（Why/What/Who/When/Where/How/How much），确保理论成绩与临床能力双达标。