福建医科大学第一临床医学院医学遗传学考博初试主要考察考生对遗传学基础理论、遗传病机制及临床应用的综合理解能力，考试形式以闭卷笔试为主，总分通常为150分，考试时间3小时。参考书目以《医学遗传学》（第8版，姚泰主编）和《医学遗传学理论与技术》（第2版，王延涛主编）为核心，同时结合近年临床遗传学进展相关文献。

考试内容模块化明显，重点涵盖三大板块：遗传学基础（包括遗传学基本规律、人类遗传病系谱分析、单基因遗传病分子机制）、分子遗传学技术（如PCR、Sanger测序、NGS原理与应用、基因诊断与治疗技术）以及临床遗传咨询（包括产前诊断、遗传病风险评估、遗传咨询流程与伦理问题）。近五年真题显示，约35%的分值集中在单基因病致病基因定位与突变分析，28%涉及分子诊断技术原理及临床案例，22%考察遗传咨询与伦理决策。

考生需特别关注三大递进式能力要求：基础理论层面需掌握常染色体显/隐性、X连锁、线粒体遗传等12种遗传方式的数学计算与系谱推断；分子层面需能解析BRCA1、FBN1等疾病基因的致病机制及靶向治疗策略；临床应用层面需结合产前核型分析、新生儿代谢病筛查等案例，运用孟德尔定律进行概率计算。例如2022年真题曾要求计算常染色体隐性遗传病家系中携带者概率，并设计基于二代测序的产前诊断方案。

备考策略建议采取"三阶递进法"：第一阶段（2个月）精读教材建立知识框架，重点标注近五年国家自然科学基金资助项目相关内容；第二阶段（1.5个月）通过虚拟仿真实验系统（如GenomeSpace）进行基因编辑技术操作训练，结合《自然·医学》期刊病例报告进行临床决策模拟；第三阶段（0.5个月）针对福建省出生缺陷高发区域（如地中海贫血、听力障碍）进行专项案例库训练，掌握南方人群遗传病特异性突变数据库（如CNGB数据库）的使用方法。

考试中高频考点预警：①线粒体遗传病中D-loop区突变与母系遗传特征的关系；②亨廷顿舞蹈症CAG重复动态扩展的分子钟计算；③基于CRISPR-Cas9的基因治疗载体构建原则；④遗传性乳腺癌患者BRCA1/2突变型别与化疗药物选择相关性。2023年新增考核点包括第三代基因编辑技术（如Base editing）的伦理争议及临床转化瓶颈分析。

建议考生建立"理论-技术-临床"三维复习矩阵：横向对比不同遗传方式在新生儿筛查中的特异性（如甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查策略差异）；纵向梳理单基因病从基础研究（如Friedreich共济失调FRDA基因突变）到临床转化的完整链条；立体化整合表观遗传学（如DNA甲基化在胎儿酒精综合征中的作用）与分子遗传学交叉内容。备考期间需定期参加福建省医学遗传学重点实验室组织的模拟答辩，重点训练复杂家系遗传分析报告的撰写能力。