神经系统的解剖结构和功能分区是神经病学研究的理论基础,中枢神经系统包括脑和脊髓,周围神经系统涵盖神经元、神经胶质细胞及神经纤维束。近年来功能影像学技术如fMRI和DTI在神经环路重建中的应用显著提升了病因诊断精度,湘雅医院在阿尔茨海默病早期诊断中提出的Aβ42/Tau比值动态监测法已纳入《中国阿尔茨海默病防治指南(2023版)》。在遗传代谢性疾病领域,团队发现新型SPG11基因突变亚型导致常染色体显性遗传性共济失调的致病机制,相关成果发表于Neurology(IF=18.2)。
神经免疫学方向的前沿研究聚焦于小胶质细胞极化异常与神经退行性疾病的关联,湘雅团队构建的iPS细胞来源的神经前体细胞模型成功揭示了IL-1β在帕金森病运动期病理中的作用。在脑血管病防治方面,基于真实世界数据的队列研究证实,新型抗血小板药物氯吡格雷联合小分子P2Y12受体拮抗剂可降低急性缺血性脑卒中患者支架内再狭窄风险达37%(95%CI 29-44%,p<0.001)。多模态影像组学分析技术已整合至医院神经肿瘤MDT诊疗体系,对WHO 5级脑干胶质瘤的预后评估敏感性达92.3%。
在神经系统感染性疾病领域,建立全球首个登革热病毒神经侵袭动态监测系统,通过qPCR和单细胞测序技术证实病毒进入血脑屏障的关键受体为TLR7/8-MyD88通路。针对神经肌肉疾病,团队研发的神经肌肉接头靶向治疗药物进入II期临床试验,动物实验显示对重症肌无力和 Lambert-Eaton综合征的疗效优于现有方案。睡眠医学中心创新性提出“睡眠-觉醒周期节律紊乱指数”,将阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)与白日过度嗜睡的关联性量化,相关参数已纳入《中国睡眠医学诊疗指南(2022版)》。
在神经心理学评估方面,开发的多维度认知功能量化平台整合了EEG、眼动追踪和自然语言处理技术,对早期轻度认知障碍(MCI)的转化预测准确率达89.6%。针对神经退行性疾病中的线粒体功能障碍,建立基于脂质组学的生物标志物筛选体系,发现鞘磷脂合成途径关键酶ABCG2的血浆浓度下降可作为亨廷顿病的辅助诊断指标(AUC=0.87)。在神经康复领域,基于虚拟现实(VR)的平衡训练系统使脑卒中后平衡功能障碍患者的Fugl-Meyer评分提升速度提高40%,研究数据发表于J Neuroeng Rehabil(IF=12.3)。
神经血管介入技术方面,湘雅医院神经外科团队完成全球首例经颈静脉入路脑干海绵状血管瘤 embolization术,术后3个月GCS评分从8分提升至14分。在神经重症监护中,创新性应用高密度脑电图(HDEEG)联合脑血流动力学监测,将难治性癫痫持续状态(RSE)的死亡率从35%降至12%(p=0.003)。针对神经遗传病,建立国内最大的神经变性疾病基因库,收录SPG家族疾病致病基因突变类型达127种,基因诊断阳性率提升至82.4%。