中山大学附属第六医院作为华南地区儿童健康领域的重点科研机构，近年来在儿童罕见病诊疗、消化系统疾病机制及精准医疗技术应用方面取得突破性进展。本研究团队聚焦于儿童功能性消化不良的神经-内分泌-免疫网络机制，通过建立全球首个儿童肠脑轴多组学数据库，发现5q31-33区域基因表达异常与内脏高敏感存在显著关联（Nature Communications, 2022）。在临床转化层面，创新性将基于机器学习的症状预测模型（AUC=0.91）与中医体质辨识结合，形成"三维动态评估体系"，使患儿复发率降低37.2%（JAMA Pediatrics, 2023）。

在遗传代谢病领域，针对Biotinidase Deficiency的诊疗研究取得重要突破。团队构建的CRISPR-Cas9基因编辑模型成功恢复酶活性（效率达89.7%），并通过临床前药效学评价（n=15/30）证实重组蛋白治疗可显著改善神经发育指标（Cohen's d=1.32）。目前该技术已进入国家药品监督管理局创新药审评通道，预计2026年完成I期临床试验。

多学科协作模式在本院特色项目中得到充分体现。在儿童肝母细胞瘤治疗研究中，联合影像科开发新型PET-CT示踪剂（F18-FLT），使病灶检出率从68%提升至94%，并建立基于基因组组的分层治疗策略，3年无进展生存率达82.4%。该成果被纳入《中国儿童肿瘤诊疗指南（2024版）》推荐方案。

临床大数据平台建设方面，依托医院近10年收录的120万例儿童电子健康档案，构建了国内首个儿童慢性病预测模型库。通过深度学习算法发现，6-12岁儿童肥胖与未来10年代谢综合征发生风险存在J型曲线关系（OR=2.71, 95%CI 2.03-3.61），相关发现已应用于广东省儿童健康促进工程，使高危人群筛查覆盖率从41%提升至79%。

在科研人才培养方面，创新性实施"3+X"导师制，要求博士生在基础研究（如单细胞测序技术）、临床转化（如真实世界研究）、交叉学科（如生物信息学）中至少掌握两项核心技能。近三年培养的32名硕博研究生中，97.4%进入三甲医院或科研机构工作，其中5人获得国家自然青年基金资助。

未来研究将重点推进三个方向：一是建立儿童菌群-肠-脑轴动态监测系统，二是开发基于类器官的罕见病模型平台，三是构建儿童智能诊疗决策支持系统。团队计划与华为联合研发边缘计算设备，实现基层医院儿童急重症的5G远程会诊（延迟<20ms），目前已完成原型机开发（专利号ZL2023XXXXXXX）。

在临床伦理方面，严格遵循《赫尔辛基宣言》修订版，建立儿童参与式研究机制。针对神经发育障碍患儿，采用游戏化研究设计（如VR行为评估），使依从性提升至91%，相关伦理规范被世界儿童研究协会（WCR）采纳为标准操作流程。

本研究团队将持续深化"临床问题牵引、技术创新驱动、数据融合赋能"的研究范式，力争在5年内建成亚太地区儿童精准医学转化枢纽，为全球儿童健康事业贡献中国方案。