中山大学遗传学考博参考书内容涵盖遗传学核心理论与前沿进展，重点强化分子遗传学、表观遗传学及遗传病研究三大方向。遗传学基础部分系统梳理孟德尔遗传定律、摩尔根遗传学说的建立与摩尔根-摩尔根遗传学派的贡献，强调基因分离定律与独立分配定律的数学表达及实验验证，结合果蝇白眼、体色等经典遗传图谱分析，要求考生掌握连锁分析、交换值计算及多因子遗传病解析方法。

在分子遗传学领域，重点解析DNA双螺旋结构的发现历程及其对遗传信息传递机制的启示，深入探讨中心法则的修正理论，包括RNA病毒遗传信息的逆转录机制及线粒体DNA的母系遗传特征。基因结构部分需熟练运用B-DNA构象模型解析基因调控序列，重点掌握启动子、增强子、沉默子的功能特性及其在原核与真核生物中的差异表达规律。表观遗传学专题应涵盖DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等核心机制，结合X染色体失活、印记基因等典型实例，分析表观遗传异常在发育疾病与肿瘤发生中的分子机制。

遗传病研究模块聚焦单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常的致病机理，重点解析血红蛋白病、囊性纤维化等单基因疾病的分子诊断技术，掌握连锁分析、全基因组关联分析（GWAS）及二代测序（NGS）在遗传病诊断中的应用。作物遗传育种部分需掌握杂种优势理论、细胞质雄性不育系（CMS）的分子机制及分子标记辅助选择（MAS）技术流程，结合水稻基因组计划成果分析分子设计育种的前沿进展。

实验技能考核重点包括分子克隆技术（质粒构建、载体选择）、PCR优化策略（引物设计、退火温度计算）、荧光原位杂交（FISH）技术原理及流式细胞术在细胞遗传学中的应用。跨学科研究能力要求考生结合人工智能在基因预测、疾病分型中的创新应用，探讨单细胞测序技术推动的表观遗传动态研究。考生需关注《自然-遗传学》《细胞》等顶刊近三年关于CRISPR-Cas9基因编辑技术、表观遗传重编程的突破性成果，结合中山大学在水稻抗逆基因挖掘、肿瘤精准治疗领域的最新研究成果展开论述。

学科前沿部分应着重分析三维基因组（3DGenome）构象捕获技术（Hi-C、ChIA-PET）揭示的基因拓扑关联网络，探讨染色质互作在调控复杂性状表达中的作用机制。在合成生物学领域，需理解人工合成酵母染色体（Sc2.0）的构建逻辑及其对真核生物基因组的启示，结合CRISPR 2.0多靶向编辑技术解析基因治疗新策略。考生需完成遗传学计算题（如哈迪-温伯格平衡计算、遗传连锁分析），并针对特定遗传病设计基于多组学数据的分子分型方案，体现从基础理论到临床转化的研究能力。