福建医科大学第一临床医学院医学遗传学考博真题主要围绕遗传学基础理论、分子机制、临床遗传学应用及研究方法展开，注重考察对遗传规律、基因诊断技术、遗传病防治策略的深入理解。近年来考试趋势显示，单基因遗传病的分子机制、多基因遗传病的遗传度计算、表观遗传学调控及精准医学在遗传病诊断中的应用成为高频考点。

在遗传学基础部分，常考内容涉及单基因遗传病的三大遗传方式（常染色体显性/隐性、X连锁隐性、线粒体遗传）的病理机制与临床特征。例如2021年真题要求结合亨廷顿舞蹈症和囊性纤维化案例，分析显性致死与隐性遗传病的异同，并计算家系中致病基因的携带概率。此类题目需重点掌握Hemizygous理论、外显率与携带者筛查方法，同时需熟练运用家系图谱绘制技巧，准确识别致病等位基因的传递规律。

分子遗传学重点聚焦于DNA损伤修复机制与基因突变类型。2022年真题以BRCA1基因突变为例，要求比较体细胞突变与生殖细胞突变的临床意义，并分析其与乳腺癌发病的分子分型关系。考生需深入理解错配修复系统（MMR）缺陷与微卫星不稳定性（MSI）的关联，掌握SNP检测、NGS测序等技术在遗传性肿瘤中的诊断价值。CRISPR-Cas9基因编辑技术的伦理争议及在遗传病治疗中的应用前景，近年已成为热点讨论话题。

临床遗传学部分着重考察遗传咨询与产前诊断技术。2023年真题模拟遗传咨询师场景，要求对一例21-三体综合征复发风险进行计算，并制定多学科联合诊疗方案。此类题目需综合运用染色体核型分析、NIPT无创产前检测、羊水穿刺等技术原理，同时需具备对平衡易位携带者生育风险评估的专业判断能力。考生还需关注第三代试管婴儿技术（PGT）的临床应用进展，包括胚胎植入前遗传学检测（PGD）的伦理边界与操作规范。

研究方法学考试常涉及家系连锁分析、全基因组关联研究（GWAS）与生物信息学分析流程。典型如2020年真题要求设计一个遗传性耳聋家系的研究方案，从样本采集到功能验证的全过程需体现多组学整合分析思维。考生应重点掌握Haploview软件的家系图构建技巧，理解连锁不平衡（LD）与 tagging SNP的选择标准，同时需熟悉转录组测序数据中差异表达基因的筛选策略。

备考建议应注重构建"理论-技术-临床"三维知识体系：基础层面强化孟德尔遗传定律与分子遗传学机制，技术层面熟练操作Karyotyping、FISH、Sanger测序等传统与分子诊断技术，临床层面深入理解遗传病三级预防策略。建议考生系统整理近五年真题，建立包含300+核心考点的知识图谱，重点关注《遗传咨询指南》《中国遗传性耳聋诊断标准》等最新行业规范，同时关注《Nature Genetics》《The Lancet Genetics》等期刊的前沿研究动态。