医学遗传学作为连接基础医学与临床医学的重要桥梁学科，在遗传病诊疗、精准医学发展及人类健康促进中发挥着不可替代的作用。福建医科大学第一临床医学院在医学遗传学领域的研究具有鲜明的临床转化特色，考生需重点掌握遗传物质的分子机制、遗传病的谱系特征及临床决策逻辑。从学科基础理论层面，需系统梳理单基因遗传病的致病基因定位与功能解析，深入理解多基因遗传病的易感基因识别与表观遗传调控机制，特别关注X连锁隐性遗传病在男性患者中的高发规律及线粒体遗传病的母系传递特征。在研究热点方面，应聚焦于遗传性肿瘤的分子分型与靶向治疗策略，如BRCA1/2基因突变与乳腺癌家族性发病的关系，以及KRAS突变在结直肠癌中的表型异质性。针对临床应用，需掌握遗传咨询的决策树构建方法，包括产前诊断中NIPT技术的假阳性处理流程，以及新生儿遗传代谢病筛查的串联质谱检测阈值设定。在技术方法层面，应熟练运用Sanger测序与二代测序技术进行基因型 calling，准确解读基因变异的致病性判读标准（如HGVSn规范）。值得关注的是，福建地区地中海贫血高发区的研究特色，考生需深入理解α/β地中海贫血的基因型-表型对应关系，掌握β地贫胎儿宫内诊断的羊水细胞核型分析技术。未来研究方向应着重于多组学整合分析在遗传病机制中的价值，如转录组-蛋白质组共表达网络在神经管缺陷中的预测模型构建，以及人工智能辅助的罕见病基因数据库建设。考生需在文献阅读中关注《Nature Genetics》《Human Molecular Genetics》等期刊的最新突破，特别是CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传病模型构建中的应用规范与伦理边界。临床实践能力培养应注重遗传病随访管理的全周期设计，包括苯丙酮尿症生酮饮食方案的动态调整原则，以及遗传性耳聋患者助听器的个性化适配策略。考生需通过病例分析强化临床思维，例如对一家系共济失调患者进行常染色体显性遗传模式验证时，需综合运用家系图谱绘制、外显率计算及突变位点的三维结构模拟。在科研设计方面，应掌握遗传流行病学研究的样本量计算公式，理解孟德尔随机化在环境遗传学研究中的适用条件，并熟练撰写包括统计方法学在内的研究计划书。最后需关注国家《遗传病防治规划》的政策导向，重点研究遗传病早筛早诊早治在福建自贸区医疗合作的实践路径，探索多学科协作（MDT）模式下遗传咨询服务的标准化流程。