浙江大学医学遗传学考博研究需立足学科前沿，深度融合基础理论与临床实践。本学科依托医学院与附属医院的协同平台，重点聚焦单基因病分子机制、多基因遗传病风险预测、表观遗传调控网络及精准医学转化研究四大方向。考生需系统掌握《医学遗传学》第4版（王润华主编）、《单基因遗传病与遗传病诊断》（李兰娟主编）等核心教材，同步关注《Human Molecular Genetics》《Nature Genetics》等期刊近三年热点论文。

遗传学基础理论部分应重点突破：1）DNA损伤与修复机制，特别是NER/NER通路在基因组稳定性中的作用；2）线粒体DNA遗传特点及其在神经退行性疾病中的致病机制；3）非编码RNA调控遗传疾病的分子网络。分子诊断技术章节需深入理解NGS数据分析流程，包括变异注释工具（Annovar、COSMIC）、功能注释数据库（UCSC Genome Browser）及临床意义判定标准（ACMG-OMIM指南）。遗传咨询实务模块应结合《遗传咨询学》（刘玉秀主编）案例，掌握从家系分析到产前诊断的完整咨询流程。

实验设计能力考核需重点训练：1）CRISPR-Cas9基因编辑技术的优化策略，包括sgRNA设计原则（Ch eng et al., 2013）与脱靶效应检测方法；2）全外显子组测序在罕见病诊断中的应用，需熟练运用GATK4.0进行变异过滤与群体数据比对；3）基于机器学习的遗传风险预测模型构建，掌握Python的XGBoost算法在GWAS数据分析中的应用。近三年考题显示，23.6%的论述题涉及基因治疗载体递送系统优化（如LNP纳米颗粒包封效率提升），建议结合《基因治疗载体设计与应用》（李继承著）进行专题突破。

备考策略上需注意：1）建立"教材核心-前沿热点-真题解析"三维知识体系，每日精读1篇《浙江大学医学遗传学》专刊论文；2）模拟近五年真题（2018-2022年），重点攻克遗传连锁分析（Logistic回归模型构建）与临床决策树设计（如BRCA1突变患者生存曲线绘制）；3）关注浙大医学院官网公布的导师课题组年度报告，针对性准备CRISPR基因编辑效率检测（T7E1酶切法）或 trio-WGS数据解读等特色题型。建议考生在8月前完成3轮系统复习，9月进入专题强化阶段，10月结合浙大医学遗传学研究所（IGMP）开放课题申报指南进行实验设计模拟训练。