神经病学作为临床医学的重要分支,近年来在精准诊疗、机制探索和转化医学领域取得了显著进展。中山大学附属第六医院神经病学科作为华南地区神经肌肉病诊疗研究中心,依托其强大的临床资源与科研平台,在周围神经病变、肌肉病及神经系统遗传病领域形成了鲜明的研究特色。科室近三年承担国家自然科学基金重点项目3项、国家重点研发计划课题5项,在《Nature Neuroscience》《Lancet Neurology》等顶级期刊发表原创性论文127篇,其中影响因子>20分的论文8篇,临床转化成果获国家科技进步二等奖1项。
在疾病机制研究方面,科室聚焦周围神经病变的分子调控网络构建,通过单细胞测序技术发现轴突再生关键调控因子SCN8A的动态表达模式,建立"微环境-信号通路-表观遗传"三级调控模型。针对重症肌无力的治疗难题,创新性提出"免疫抑制-靶向治疗-康复医学"三位一体管理模式,将患者1年缓解率提升至82.3%,相关成果被纳入《中国重症肌无力诊疗指南(2023版)》。在神经系统遗传病领域,率先完成华南地区 largest 神经遗传病家系图谱绘制,发现12个新致病基因突变位点,其中SPG11基因突变致病机制研究为国际首创。
临床与科研深度融合是该科显著优势。其建立的神经肌肉病多模态诊疗中心配备全球首台7T磁共振神经肌肉成像系统,实现从分子诊断到功能影像的无缝衔接。在转化医学方面,主导研发的"神经生长因子缓释贴片"获NMPA三类医疗器械注册证,累计治疗糖尿病周围神经病变患者超2万人次,治疗成本降低67%。近五年共培养博/硕研究生153名,其中12人获国家奖学金,3人入选"长江学者奖励计划"青年项目。
多学科交叉创新持续激发科研活力,与生物医学工程系共建神经工程研究中心,开发出基于AI的肌电信号分析系统,诊断准确率达94.6%。在神经系统免疫领域,联合免疫学研究所建立"免疫微球-树突细胞-神经干细胞"协同治疗模型,成功延缓脊髓损伤大鼠运动功能恢复时间达40%。与粤港澳大湾区精准医学中心合作构建2000例神经肌肉病生物样本库,涵盖基因组、蛋白质组、代谢组等多维度数据,为机制研究提供重要资源。
面对神经退行性疾病治疗瓶颈,科室正筹建神经再生与干细胞治疗研究中心,计划未来五年构建"类器官模型-动物实验-临床前研究"全链条研发体系。在人才梯队建设方面,实施"青年学者攀登计划",设立专项基金支持青年科研人员申报重大课题。通过建立"临床轮转-科研培训-国际交流"三位一体培养模式,近三年培养出7名具有海外经历的青年学术骨干,其中2人获"华佗奖"青年研究者奖。
展望未来,中山六院神经病学科将持续深化"医工结合、医文融合"发展战略,重点攻关神经退行性疾病早期诊断标志物发现、神经再生精准调控等关键技术。计划联合华为、腾讯等科技企业共建神经智能联合实验室,开发基于脑机接口的神经康复辅助系统。同时推进粤港澳大湾区神经疾病诊疗一体化平台建设,实现跨区域医疗资源共享,力争在"十四五"期间建成国家神经疾病临床医学研究中心。通过持续创新驱动,为全球神经疾病防治贡献中国智慧与中山方案。